2022年4月1日，Science杂志在线发表中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员团队和新疆文物考古研究所、中国社会科学院考古研究所、北京大学考古文博学院、国家文物局考古研究中心、新疆维吾尔自治区博物馆、中国科学院地质与地球物理研究所针对新疆地区古代人群合作开展的大规模、系统性古基因组研究。该研究被选为Science亮点论文，是迄今为止中国境内最大规模的古基因组研究，也是首次针对新疆地区古代人群开展的表型研究。

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该研究从新疆不同区域的39个遗址，成功捕获并测序了201例新疆古代人群（矫正年代测定为距今5043-515年）的基因组。通过遗传学手段系统地还原了新疆五千年以来古人群的遗传演化与交流互动历史，同时也证明了新疆自古以来就是亚欧大陆多元文化交流融合的并存之地。

早期青铜时代（距今约5000-3500年）：青铜时代人群是新疆早期的古代人类遗存。该研究发现，此时期新疆人群既含有本地塔里木盆地本地人群（来源于一个遗传上较为孤立的群体，主要携带距今25,000年的北亚人群成分）成分，也和周边的人群产生了不同程度的互动交流和融合，如阿凡纳谢沃（Afanasievo）人群、草原西部人群（Steppe）、含有中亚巴克特里亚-马尔吉亚文明区（BMAC）人群成分的切木尔切克（Chemurchek）人群、以及具有古东北亚人群成分的人群（Shamanka）。另外，在新疆北部发现的含有92%古东北亚人群成分的个体，暗示了早在青铜时代，古东北亚人群已经流动于新疆北部地区。

青铜时代中晚期（距今约3500-3000年）：此时期新疆人群的遗传成分发生了变化：同时期位于西方草原的安德罗诺沃（Andronovo）文化有关的人群成分开始流入，而古东亚成分也出现增长，同时，位于新疆和中亚（BMAC有关）地区的人群，可能沿着“亚洲内陆麓地带”产生更为频繁的交流互动。

铁器时代（距今约3000-2000年）：此时期最大特点是古东亚有关的遗传成分大量流入新疆，并且呈现“西→东增高”趋势。并且与青铜时代相比，古东亚的人群成分更加多样化：除与古东北亚的沙曼卡人（Shamanka）有关外，与汉族和匈奴的人群成分也有关。

历史时期（距今2000年以后）及其与现代新疆人群的联系：几千年以来，尽管新疆地区的文化不断演变，但铁器时代人群形成的遗传成分绵延至今，一直延续到现代新疆人群。

古代新疆人群的表型研究：从青铜时代、铁器时代到历史时期，大部分居民头发都是黑色或者深棕色，眼睛是棕色。而在铁器时代，随着亚欧草原西部安德罗诺沃人群（Andronovo）有关成分的出现，少量新疆西北部个体的肤色和发色较浅；而新疆塔里木盆地小河遗址两例较早期的个体头发是深棕色或者黑色，皮肤是深色，而一例青铜中晚期木乃伊的肤色则介于深浅之间。

研究表明，在新疆这个不同人群交汇的十字路口，尽管历经了至少5000年的人群交流与文化融合，新疆塔里木盆地早期本地人群的本地成分也并未被取代，体现了新疆人群长久以来在一定程度上的遗传连续性。

图2 新疆人群的主成分分析（A）ADMIXTURE分析(B)

注：图B中四种主要的人群：绿色，北亚人群；红色，伊朗农业人群；

紫色，安纳托利亚农业人群；黄色，东亚采集狩猎者

国家文物局考古研究中心王文君同志作为本文的第二作者，主要参与遗址与标本信息整理、样本时代确定、线粒体分析，以及考古学与遗传学结果深度融合等相关工作。

相关研究得到中科院青年创新团队、国家重点研发计划、国家自然科学基金、腾讯科学探索奖、霍华德·休斯医学研究所的经费支持。